静海综合基因检测 · 全外显子组测序

随着基因检测技术的发展，患儿 WES + 父母 Sanger 验证已成为静海居民关注的健康管理工具之一。 检测内容本检测采用全外显子组基因测序（WES）联合液相捕获技术，测序数据量达10 G，覆盖人类基因组约2万个基因的外显子区域及侧翼剪接位点。通过IDT捕获试剂富集目标片段后，利用次世代测序平台进行次世代测序，可检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及部分拷贝数变异（CNV），