先看数据——昆玉4种常见先天性疾病筛查的测定方法、报告周期和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 全血
检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
报告周期: 7个工作日
参考价格: 1200元（2026年更新）
这个检测查什么
我们的基因承载着来自家族的基因遗传信息，其中一些信息可能与特定体质状况相关。这项检查主要针对四种常见遗传相关情况的基因进行分析：1.地中海贫血相关的36种常见基因变化，这关系到身体利用铁元素的能力。2.遗传性耳聋相关的四个基因上的20个位点，这些变化可能干扰听力。3.蚕豆病相关的G6PD基因上的17个常见位点，了解这些信息有助于注意某些特定食物或药物。4.脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2基因拷贝数，这关系到控制肌肉的神经功能。通过分析，可以了解您是否携带这些特定的基因信息。需要了解的是，它给出的是您个人的遗传信息参考，并不能病况判断当前的健康状况，也不能覆盖所有可能的基因变化。结果结果分析需要结合个人具体情况来理解其意义。
适用人群
- 计划在昆玉组建新家庭的伴侣，希望在孕前进行一次全面的健康估量。
- 生活在昆玉，有家族成员健康史，想了解自身相关遗传信息的个人。
- 在昆玉备孕或孕早期的准妈妈，希望为宝宝健康增加一份了解和守护。
- 在昆玉养育孩子的父母，希望了解孩子是否携带相关基因信息以供日常参考。
- 对自身健康非常关注，希望在昆玉进行一次深度健康信息了解的成年人。
- 任何希望了解这四类常见遗传信息，为家庭长远健康规划提供依据的普通人。
操作流程一览
- 咨询确认：通过电话或线上渠道与昆玉服务顾问沟通，确认检测详情。
- 信息登记：在线或线下填写简单的个人信息登记表并签署知情同意书。
- 采样安排：可选择前往昆玉的合作服务点，或申请寄送居家采样服务包。
- 样本采集：由专业人员抽取静脉血，或根据指引自行采集指尖末梢血（邮寄包）。
- 样本寄送与分析：样本寄送至实验室，进入标准流程进行基因信息分析。
- 报告生成：实验室在收到合格样本后约7个工作日内完成分析并给出结果。
- 报告获取与解读：电子版报告发送至您预留邮箱，可预约顾问进行报告解读。
- 后续支持：为您提供基础的报告疑问解答及相关健康信息参考渠道。
昆玉4种常见遗传病筛查机构推荐
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疑问解答
问: 这个检测和医院做的产前筛查（比如唐筛）有什么区别？
有区别。产前筛查（如唐筛）主要针对胎儿染色体异常风险。本检测是筛查父母是否携带特定的单基因遗传病致病突变，属于不同维度的补充，两者目的不同。
问: 这个检测和我平时体检的血常规一样吗？
完全不一样。血常规检查的是血液中细胞的数量和形态，而本检测是分子水平的检查，分析的是您DNA上的遗传信息，用于评估您是否携带特定遗传病的致病基因变异。
问: 我几年前在别处做过类似检测，现在还需要再做这个吗？
这取决于您之前的检测范围。如果之前的检测覆盖的基因和位点与本项目相同，则无需重做。如果覆盖不全或您想用更新更全的技术确认，可以考虑。建议您对比一下检测内容。
问: 医院里医生开的同类检测，价格会和你们一样吗？
不同机构的定价策略可能不同。即使在昆玉的不同医院，价格也可能有差异，这取决于其使用的检测平台和包含的位点。我们的价格是基于当前检测项目的完整性和技术标准制定的。
问: 付了1200元之后，会不会还有别的隐形收费？比如报告解读费？
请您放心，1200元是打包价，包含了采样、检测、分析及报告解读的全部费用。后续不会有任何以报告解读、咨询等名义产生的额外收费。
问: 给3岁小孩做，采血会不会很疼？
检测样本通常是唾液或指尖微量血，疼痛感很轻微，就像被小橡皮筋弹了一下，儿童基本可以接受。具体采样方式您可以在昆玉的采样点详细咨询。
问: 这个检测是医院做的还是第三方做的？
样本通常由合作医疗机构的专业人员采集，然后送至拥有专业资质的独立医学检验实验室进行检测分析，并出具正式的检测报告。
重要提醒
- 检测为自费项目，当前不支持医保报销。
- 采样前无需空腹，但建议避免过于油腻的饮食。
- 若选择邮寄服务，请收到采样包后尽快按指引操作并寄回。
- 请确保填写的个人信息及联系方式准确无误，以便接收报告。
- 检测结果属于个人遗传信息参考，不能替代必要的临床诊断。
- 如有备孕计划，建议伴侣双方共同检测以获得更全面的参考信息。
- 收到报告后，建议在专业人士辅导下解读，以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含了您的个人隐私信息。
