静海流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
对比普通流产物检测，高精度版CNV-seq+STR双技术联检，7-10天锁定染色体非整倍体及≥100kb微缺失微重复，含母源污染鉴定确保结果可靠。
适用人群
- 稽留流产需明确胚胎染色体病因的患者，避免盲目备孕
- 反复自然流产≥2次、需排除染色体异常因素的夫妇
- 采样时组织混杂母体蜕膜或血块、对结果可靠性存疑者
- 曾因母源污染导致结果假阴性、需复查确诊的病例
- 高龄孕妇（≥35岁）胚胎停育后需精准病因分析
- 备孕前希望全面评估流产风险、追求最高准确度的家庭
检测内容
本产品采用CNV-seq（低深度全基因组测序）联合STR（短串联重复）多重检测，核心区别在于同步进行母源污染鉴定，避免普通版因母体DNA混入导致假阴性或结果偏差。技术原理：提取流产物组织DNA，经超声打断、文库制备后在高通量测序平台进行1×低深度测序，数据比对至GRCh37/hg19参考基因组，通过生物信息流程分析染色体拷贝数变异（CNV），覆盖≥100kb的缺失/重复及非整倍体（如13/16/18/21/22三体、45,X）。STR部分通过比对胎儿与母体DNA的多态性位点，定量评估母源污染比例，确保检测数据真实反映胎儿染色体状态。注意：本检测不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb CNV，约20%早期流产由三倍体/四倍体引起，属于技术盲区。报告周期7-10个工作日，价格2800元。
检测流程
检测仅需流产物组织（如绒毛）及母血对照，无需空腹或特殊准备。采样由临床医生在清宫或自然排出后操作，优选白色漂浮绒毛组织，避免血凝块及蜕膜。样本可于{
准确性说明
CNV-seq技术对≥100kb CNV的检出灵敏度>99%，STR母源污染鉴定可识别低至5%的母体DNA混入，双重保障避免普通版（无鉴定）可能出现的假阴性（掩盖胎儿三体/缺失）及结果解读偏差（变异来自母体）。阳性结果可明确流产病因（如16三体、45,X等），指导下次妊娠方案；阴性结果提示染色体大片段无异常，但仍需排查三倍体、单基因病或母体因素。报告由临床遗传医师审核，结合ACMG/ClinGen指南解读，确保结果可靠。
详细流程
- 在线或电话咨询，确认适应症及样本要求
- 在{
}合作医院或诊所由医生采集流产物组织（约黄豆大小）及母体外周血2-3ml - 样本置于专用保存液，4℃冷藏，24小时内安排冷链物流寄送
- 实验室接收样本，提取DNA，进行文库构建及测序（7-10个工作日）
- 生物信息分析：CNV-seq检测染色体拷贝数变异 + STR位点比对鉴定母源污染
- 双结果整合，经遗传咨询师审核后出具正式报告
- 电子版报告通过短信/微信推送，纸质版邮寄至指定地址
- 临床医生或遗传顾问提供一对一结果解读及后续备孕建议
检测须知
- 样本需为新鲜流产物组织，避免甲醛固定或石蜡包埋样本
- 采样时务必选取绒毛部分，减少母体蜕膜混入
- 自然排出样本污染风险高，建议优先选择本高精度版（含STR鉴定）
- 检测报告仅针对本次样本，结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 本检测不能替代核型分析，若需检查三倍体/平衡易位建议联合送检
- 若检测阴性但流产反复发生，建议进一步排查免疫、内分泌、子宫结构等因素
- 报告周期7-10个工作日，从实验室接收到样起算
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在静海，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在静海，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。